わからない
「不安」を「共有」して一緒に
「克服」したい
ブルーム症候群は、日本で10～40名と言われている極めて稀な難病です。1954年に米国ニューヨーク市のDavid ブルーム先生によって初めて診断された遺伝性の疾患です。日本では1960年代に報告され、2012年に難病指定及び小児慢性特定疾病指定を受けました。
私たちはブルームの人とその家族をつなぎ、この病気に対する不安や悩みに一緒になって取り組めるようなコミュニティ作りを目指しています。
新着情報
What's new
2025.09.18 グローバル：米国カリフォルニア大学ロサン ゼルス校（UCLA）で
「 多分野にわたるブルーム症候群クリニック (MBC)」が
開設されました 。 ※日本語訳機能があります。
2025.09.10 日本：新規正会員2名加入。
これで合計5家族、患者6名になりました。
2024.09.09 グローバル：BSAのHPに日本語翻訳機能が追加されました。
2025.07.25 日本：当会は「重篤な遺伝性疾患を対象とした
着床前遺伝学的検査（PGT-M）」の意見書Cを
日本産科婦人科学会事務局に提出し、受理されました。
2025.06.25 当会の研究員がマンチェスター大学の小児科、及び癌センター
を訪問し、ブルーム症候群の臨床診療及び基礎研究について
情報収集、及び意見交換をしました。
2025.03.22 当会の研究員がロンドンのSt Thomas' 病院の希少疾患センター
を訪問し、ブルーム症候群の臨床診療及び臨床研究について
情報収集、及び意見交換をしました。
ブルーム症候群はどんな病気？
○ ブルーム症候群は低身長と免疫不全を伴う極めて稀な遺伝疾患です。
全世界で約300例が報告されており、日本では十数人がいると推定されています。
○ 染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性の亢進を呈する免疫不全症で
悪性腫瘍合併率が多い疾患です。
○ 原因は、DNAヘリカーゼというタンパクを作るBLM遺伝子の変異で発症します。
また常染色体潜性遺伝形式をとります。
○ 臨床症状は、小柄な体型、特徴的な顔貌、日光過敏性紅斑、造血不全、放射線感受性の亢進
高率な白血病・リンパ腫、その他の癌の合併、糖尿病の合併があります。
○ 検査所見は、BLM遺伝子の異常によって診断され、免疫グロブリン値の低下があります。
家族会について
現在五家族の会です。LINEグループで随時の話し合い、相談を通じて交流を深めています。
○ ブルーム症候群という重い病気を克服するために次のような活動を始めています。
○ 2023年に金子英雄先生を介してブルーム症候群の家族で日本ブルーム家族会を設立
○ 米国BSA（ブルーム症候群連合会）作成の患者・家族向けハンドブックを和訳
○ 日本ブルーム家族会のホームページを作成
○ グローバルで活動するBSA （ブルーム症候群連合会）と連携、情報交換
○ 2023年に東京で第一回ブルーム症候群の家族と専門家による研究会を開催
○ 2024年にブルーム症候群における予防検査の有用性に関する日米欧の
共同臨床試験の立案
○ 臨床研究のための研究助成金の申請
○ Wikipedia のブルーム症候群の日本語ホームページを作成中